MC-ISM

Het onderzoek beoogt verschillen in het fenotypische profiel van mestcellen (en hun voorlopercellen) uit het beenmerg te detecteren tussen patiënten met en zonder mastocytose. Secundair wordt gekeken naar verschillen tussen klinische subtypen van indolente systemische mastocytose.

Mono-centrum, cross-sectionele studie.

Onderzoeksgebied

Etiologie

Soort onderzoek

Observationeel onderzoek Meer informatie over de term "Observationeel onderzoek" In de epidemiologie en statistiek trekt een observationeel onderzoek conclusies over het mogelijke effect van een behandeling bij de deelnemers, waarbij de indeling van de deelnemers in een behandelgroep versus een controlegroep buiten de controle van de onderzoeker valt. In sommige gevallen zijn observationele onderzoeken echter de geschiktste opzet – bijvoorbeeld als de aandoening die wordt onderzocht, zeldzaam is. Daarbij zijn niet-interventionele observationele onderzoeken soms de enige ethische benadering. Als bijvoorbeeld het effect van een risicofactor in het milieu als asbest wordt onderzocht, zou het onethisch zijn deelnemers opzettelijk bloot te stellen aan die risicofactor. In een niet-interventioneel observationeel onderzoek worden geen aanvullende diagnostische of controleprocedures toegepast op de patiënten, en worden er epidemiologische methoden gebruikt voor de analyse van verzamelde gegevens (zoals volgens artikel 2(c) van 2001/20/EG).

Onderzoekspopulatie

Geïncludeerde deelnemers zijn patiëneten die een klinische verdenking hebben op ISM. Op basis van die verdenking ondergaan zij een beenmergonderzoek dat onderdeel is van de reguliere zorg om ISM aan te tonen of uit te sluiten.

Inclusiecriteria: Je mag meedoen als

- Een klinische verdenking van ISM, gebaseerd op een constellatie van klinische klachten zoals een mistig gevoel in het hoofd, gastro-intestinale klachten, typische spierpijnen en vermoeidheid of op basis van presentaties zoals urticaria pigmentosa, osteoporose or anafylaxie.
- Geschikt om een beenmergonderzoek te ondergaan.
-Wilsbekwame volwassenen
- De tweede patiëntengroep betreft patiënten die in het kader van de avapritinib studie (METc 2018.635) een beenmergonderzoek ondergaan. Deze patiënten hebben reeds de bevestigde diagnose ISM, maar ook ben hen betreft het dus geen extra invasieve procedures, aangezien zij volgens het protocol van de avapritinib studie reeds een beenmergonderzoek ondergaan. Ook hier blijft de belasting voor de patiënt derhalve beperkt tot de afname van 1 extra buisje (max 10mL) beenmergaspiraat.

Exclusiecriteria: Je mag niet meedoen als

Lidocaïne overgevoeligheid.

Patiënten halen geen direct voordeel uit deelname in deze studie. De studie brengt echter geen toename in risico's met zich mee. Het beenmergonderzoek is onderdeel van de reguliere zorg. De afname van een extra buis materiaal brengt geen extra risico op complicaties met zich mee. Dit stelt ons in de gelegenheid om zowel ISM patiënten als controle patiënten te includeren zonder dat er extra invasieve procedures of ziekenhuisbezoeken noodzakelijk zijn.