PARSEC

De primaire doelstelling is om te onderzoeken of surveillance voor PC in individuen met een CDKN2A of andere hoog-risico mutatie leidt tot een verbetering van de 5-jaarsoverleving, in vergelijking tot PC in de algemene populatie. Secundaire doelstellingen zijn: (1) het bestuderen van de lange-termijn overleving; (2) identificeren van additionele risicofactoren die progressie naar PC kunnen voorspellen, om zo risicostratificatie te kunnen toepassen; (3) evaluatie van de diagnostische accuratesse van MRI/MRCP en EUS om neoplastische laesies te detecteren; (4) de rol van ct-DNA als een diagnostische en prognostische marker onderzoeken; (5) de moleculaire karakteristieken van CDKN2A pancreatisch ductaal adenocarcinoom te onderzoeken; (6) het onderzoeken van de kosten-effectiviteit van pancreas surveillance; en tenslotte (7) het exploreren van de psychologische aspecten van genetische diagnostiek en surveillance.

Deze studie is een continue registratie van CDKN2A en andere hoog-risico mutatiedragers die deelnemen aan het PC surveillance programma in het Leids Universitair Medisch Centrum.

Onderzoeksgebied

Diagnostiek, Preventie

Soort onderzoek

Observationeel onderzoek Meer informatie over de term "Observationeel onderzoek" In de epidemiologie en statistiek trekt een observationeel onderzoek conclusies over het mogelijke effect van een behandeling bij de deelnemers, waarbij de indeling van de deelnemers in een behandelgroep versus een controlegroep buiten de controle van de onderzoeker valt. In sommige gevallen zijn observationele onderzoeken echter de geschiktste opzet – bijvoorbeeld als de aandoening die wordt onderzocht, zeldzaam is. Daarbij zijn niet-interventionele observationele onderzoeken soms de enige ethische benadering. Als bijvoorbeeld het effect van een risicofactor in het milieu als asbest wordt onderzocht, zou het onethisch zijn deelnemers opzettelijk bloot te stellen aan die risicofactor. In een niet-interventioneel observationeel onderzoek worden geen aanvullende diagnostische of controleprocedures toegepast op de patiënten, en worden er epidemiologische methoden gebruikt voor de analyse van verzamelde gegevens (zoals volgens artikel 2(c) van 2001/20/EG).

Onderzoekspopulatie

Alle individuen ≥ 40 en ≤ 75 jaar met een bewezen CDKN2A mutatie en andere hoog-risico mutatiedragers.

Inclusiecriteria: Je mag meedoen als

Om te kunnen deelnemen aan dit onderzoek moet een proefpersoon deelnemen aan het pancreas surveillance programma in het LUMC. De vereisten hiervoor zijn dat zij:
- tussen de 40 en 75 jaar oud zijn, en:
i) een bewezen CDKN2A of LKB1/STK11 mutatie hebben, ongeacht familiegeschiedenis, of
ii) een BRCA1/2, PALB2, ATM, MLH1/MSH2/MSH6 hebben, met ten minste één eerstegraads familielid met pancreascarcinoom.

Exclusiecriteria: Je mag niet meedoen als

- Comorbiditeit leidend tot een verminderde fysieke gesteldheid (World health organisation (WHO) performance status 3-4) or mental retardation.
- Levensverwachting <5 jaar
- Een zeer beperkt begrip van de Nederlandse of Engelse taal, waardoor het niet mogelijk is om een geïnformeerde keuze te maken.
- Geen informed consent.

De meerderheid van de data die voor dit onderzoek verzameld zal worden is onderdeel van de reguliere zorg. Als studieonderdeel zullen twee extra buizen bloed verzameld worden, gelijktijdig met bloedafname in het kader van reguliere zorg. Daarnaast zal met een subgroep van deelnemers (24-30 individuen) een focus groep studie verricht worden. Dit zal maximaal 2 uur duren. Wij zijn van mening dat de risico's en belasting voor deelnemende proefpersonen verwaarloosbaar is. We verwachten dat de uitkomsten van dit onderzoek van positieve invloed kunnen zijn voor (toekomstige) deelnemers in ons surveillance programma en deelnemers in andere expertisecentra.