PrediCT

Ons doel is om het herkennen van een erfelijke aanleg voor kinderkanker te verbeteren. Daarvoor onderzoeken we of het zinvol is om bij alle kinderen met kanker of een nieuwvorming DNA-onderzoek te verrichten van genen die een rol kunnen spelen bij een erfelijke aanleg voor kinderkanker ('genotype first route'). We vergelijken deze manier van diagnostiek met de huidige 'phenotype first route'. Daarbij gaat de kinderoncoloog en evt. klinisch geneticus na of er gerichte aanwijzingen zijn voor een kinderkanker predispositie syndroom, waarna, indien geïndiceerd, gerichte genetische diagnostiek wordt ingezet. Door deze twee manieren te vergelijken zullen we leren wat de beste strategie is om kinderkanker predispositie syndromen routinematig op te sporen in de klinische praktijk.

Dit is een prospectieve, landelijke cohort studie. In het Prinses Máxima Centrum wordt routinematig exome sequencing (dit is het uitlezen van alle ~20.000 genen) toegepast op tumor DNA en DNA uit ander weefsel van de patiënt. Met toestemming van kind en ouders zal in het niet-tumor DNA, dus het DNA dat in alle gezonde weefsel zit, gezocht worden naar DNA-afwijkingen in alle bekende genen die in verband zijn gebracht met aanleg voor kinderkanker (panel kinderkanker predispositie genen).

Onderzoeksgebied

Diagnostiek, Etiologie

Soort onderzoek

Observationeel onderzoek Meer informatie over de term "Observationeel onderzoek" In de epidemiologie en statistiek trekt een observationeel onderzoek conclusies over het mogelijke effect van een behandeling bij de deelnemers, waarbij de indeling van de deelnemers in een behandelgroep versus een controlegroep buiten de controle van de onderzoeker valt. In sommige gevallen zijn observationele onderzoeken echter de geschiktste opzet – bijvoorbeeld als de aandoening die wordt onderzocht, zeldzaam is. Daarbij zijn niet-interventionele observationele onderzoeken soms de enige ethische benadering. Als bijvoorbeeld het effect van een risicofactor in het milieu als asbest wordt onderzocht, zou het onethisch zijn deelnemers opzettelijk bloot te stellen aan die risicofactor. In een niet-interventioneel observationeel onderzoek worden geen aanvullende diagnostische of controleprocedures toegepast op de patiënten, en worden er epidemiologische methoden gebruikt voor de analyse van verzamelde gegevens (zoals volgens artikel 2(c) van 2001/20/EG).

Onderzoekspopulatie

Een prospectief cohort van kinderen (leeftijd < 19 jaar) die nieuw gediagnosticeerd zijn met en/of behandeld worden voor een maligniteit of nieuwvorming in het Prinses Maxima Centrum gedurende een periode van drie jaar.

Inclusiecriteria: Je mag meedoen als

- Kinderen (leeftijd &lt; 19 jaar) die nieuw gediagnosticeerd zijn met en/of behandeld worden voor kanker of een nieuwvorming in het Prinses Maxima Centrum (gedurende een periode van 3 jaar)
- Geschreven informed consent (door de patiënt indien hij/zij 16 jaar of ouder is, door de patiënt en ouder(s) indien de patiënt tussen de 12-16 jaar is, door de ouders indien de patiënt jonger dan 12 jaar oud is)

Exclusiecriteria: Je mag niet meedoen als

Kinderen en/of hun ouders die zelf niet de resultaten van het DNA-onderzoek (genpanel van bekende genen die geassocieerd zijn met kinderkankerl) willen weten.

Belasting en risico: belasting en risico’s kunnen als minimaal worden beschouwd omdat er bij het overgrote merendeel van de patiënten geen extra ingrepen nodig zijn en er geen lichamelijke risico’s verbonden zijn aan het onderzoek. Daarnaast wordt de kans op nevenbevindingen in de onderzoeksopzet zoveel mogelijk beperkt door gebruik te maken van een genpanel. Mogelijk voordelen: deelname aan dit onderzoek kan ten goede komen aan de patiënt. Bij dit onderzoek kan een erfelijke vorm van kanker worden vastgesteld. Dit kan leiden tot screeningsadviezen voor patiënt en familie. In zeldzame gevallen kan het behandeling beter worden aangepast op de onderliggende oorzaak (personalised medicine). Daarnaast geeft het een antwoord op de vraag: ‘waarom krijg ik/mijn kind kanker’?